2025年液体活检诊断：变革癌症检测与监测。探索市场加速、突破性技术和无创诊断的未来。

• 执行摘要：2025年的关键趋势和市场驱动因素
• 市场规模和增长预测（2025–2030）：复合年增长率和收入预测
• 技术创新：ctDNA、CTCs和外泌体分析
• 竞争格局：领先公司和战略伙伴关系
• 监管环境和报销趋势
• 临床应用：肿瘤学、产前和传染病诊断
• 新兴企业和初创公司值得关注
• 挑战：敏感性、特异性和数据解释
• 地区分析：北美、欧洲、亚太及其它地区
• 未来展望：下一代液体活检和市场机会
• 来源与参考文献

执行摘要：2025年的关键趋势和市场驱动因素

液体活检诊断在2025年预计将迎来显著增长和变革，驱动因素包括分子技术的进步、临床应用的增加以及监管批准的扩大。与传统组织活检不同，液体活检通过分析血液及其他体液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）、游离DNA（cfDNA）、外泌体和循环肿瘤细胞（CTCs）提供了一种微创的癌症和其他疾病检测及监测的方法。由于其在早期检测、实时疾病监测和治疗选择方面的潜力，这项技术正在迅速获得认可。

领先的行业公司如Guardant Health、Foundation Medicine、Illumina和Roche处于液体活检平台商业化的最前沿。预计到2025年，这些公司将扩展其检测菜单，提高检测灵敏度，并追求更广泛的监管批准。例如，Guardant Health持续推进其Guardant360和Guardant Reveal检测，这些检测正被越来越多地用于肿瘤学中的全面基因组分析和微小残留病（MRD）检测。Roche的子公司Foundation Medicine也在扩大其液体活检产品，专注于伴随诊断和与靶向疗法的整合。

美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲监管机构正加快液体活检检测的批准，特别是在非小细胞肺癌（NSCLC）、结直肠癌和乳腺癌的应用上。预计在2024年和2025年，几项新的液体活检检测将获得监管批准，进一步验证其临床效用并推动在肿瘤学实践中的应用。美国医疗保险与医疗补助服务中心（CMS）也已扩大对某些液体活检检测的报销，降低了准入障碍，支持更广泛的临床实施。

技术创新仍然是主要驱动因素，下一代测序（NGS）和数字PCR平台使得检测低频突变的灵敏度和特异性提升。像Illumina这样的公司正在投资于适合液体活检应用的可扩展测序解决方案，而Roche则将液体活检整合到其更广泛的肿瘤学诊断生态系统中。

展望未来，预计到2025年，液体活检市场将在肿瘤学之外增加应用，出现产前检测、器官移植监测和传染病检测等新兴应用。预计诊断公司、制药公司和医疗保健提供者之间的战略合作将加速临床整合，扩展液体活检诊断在个性化医疗中的实用性。

市场规模和增长预测（2025–2030）：复合年增长率和收入预测

液体活检诊断市场在2025年至2030年期间预计将强劲扩张，这得益于在肿瘤学中的采用增加、技术进步和临床验证增强。到2025年，全球液体活检诊断市场规模预计将超过50亿美元，预计复合年增长率（CAGR）将在15%到20%之间。这一增长轨迹是由于对微创癌症诊断、早期检测和实时监测疾病进展及治疗反应的需求上升所支撑。

行业内的关键领导者正在积极塑造市场格局。作为血液癌症诊断的先驱，Guardant Health继续扩展其获得FDA批准的疗法选择和复发监测的检测组合。该公司的Guardant360和Guardant Reveal检测在临床实践中被广泛采用，为市场收入做出了重要贡献。同样，Roche的子公司Foundation Medicine提供的FoundationOne Liquid CDx是一项全面的基因组分析测试，已在多个地区获得监管批准，进一步推动市场渗透。

另一家主要参与者Bio-Rad Laboratories提供的数字PCR平台和试剂是液体活检工作流程中不可或缺的部分，支持研究和临床应用。Illumina提供的下一代测序（NGS）技术为许多液体活检检测提供了基础，使得循环肿瘤DNA（ctDNA）和其他生物标志物的高通量和灵敏检测成为可能。预计基于NGS的液体活检检测面板的扩展将加速市场增长，特别是在成本降低和报销改善的情况下。

从地理上看，由于先进的医疗基础设施、有利的监管环境和肿瘤医生的高采用率，北美和欧洲目前占据市场主导地位。然而，预计亚太地区将见证到2030年为止最快的增长，推动因素包括癌症发病率上升、医疗支出增加和精准医疗的获取范围扩大。

展望未来，预计液体活检诊断市场到2030年年收入将超过100亿美元，持续保持双位数的复合年增长率。这一展望得益于持续的临床试验、在肿瘤学以外的指示扩展（如移植监测和产前检测）以及新参与者的创新试剂技术。随着监管批准的扩大和临床效用的进一步证明，液体活检将在未来几年内成为个性化医疗的基石。

技术创新：ctDNA、CTCs和外泌体分析

液体活检诊断正迅速进展，循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）和外泌体分析等技术创新正在塑造2025年及以后的市场格局。这些微创方法正在改变癌症的检测、监测和治疗选择，提供实时的肿瘤动态洞察。

ctDNA分析仍然处于液体活检创新的前沿。到2025年，下一代测序（NGS）平台已实现更高的灵敏度和特异性，使得早期癌症中低频突变和微小残留病（MRD）的检测成为可能。像Guardant Health和Foundation Medicine这样的公司在肿瘤特征分析和治疗选择方面领先，提供获得FDA批准的检测。比如，Guardant Health的Guardant360 CDx已经被广泛用于高级实体瘤的全面基因组分析，而Foundation Medicine的FoundationOne Liquid CDx则提供广泛的伴随诊断能力。这两家公司正在扩展其检测菜单，以包括早期检测和复发监测，预计未来几年将开展的临床试验将产生关键数据。

CTCs分析也在经历显著的技术进展。微流体技术和免疫磁分离的进步改善了从血液样本中捕获和表征稀有CTCs的能力。Menarini Silicon Biosystems是一家显著参与者，其CELLSEARCH系统仍然是FDA批准的用于转移性乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌中CTCs计数的唯一平台。到2025年，研究重点在于整合单细胞测序和多组学分析，以从CTCs中提取更深入的生物学信息，可能实现对肿瘤演变和药物耐药的实时评估。

外泌体分析正在成为一种补充方法，利用肿瘤来源的细胞外囊泡中的分子货物进行生物标志物发现。像Exosome Diagnostics（Bio-Techne品牌）这样的公司正在商业化基于外泌体的癌症检测和监测试剂。例如，他们的ExoDx Prostate(IntelliScore)测试正在用于前列腺癌的无创风险评估。到2025年，外泌体研究正在扩展到多癌症早期检测和纵向监测，正在开发新的平台以改善分离和分子特征分析。

展望未来，ctDNA、CTC和外泌体技术的融合预计将推动下一波液体活检诊断的发展。多分析物检测和集成的数据分析预计将提高灵敏度、特异性和临床效用。随着监管批准的扩大和报销路径的巩固，这些创新有望加速其在常规肿瘤学护理中的应用，支持更早的干预和更个性化的治疗策略。

竞争格局：领先公司和战略伙伴关系

到2025年，液体活检诊断的竞争格局以迅速创新、战略伙伴关系和不断增长的监管里程碑为特点。该领域由一系列成熟的诊断巨头和灵活的生物技术公司主导，各自利用专有技术在肿瘤学及其他领域占据市场份额。

在最突出的参与者中，Guardant Health继续扩大其血液癌症检测组合，包括Guardant360和Guardant Reveal检测，这些检测广泛应用于全面基因组分析和微小残留病（MRD）检测。该公司与制药公司和医疗系统的合作正在加速液体活检在日常临床实践中的整合，特别是在肺癌、结直肠癌和乳腺癌方面。

Roche通过其子公司Foundation Medicine，凭借其FoundationOne Liquid CDx检测，仍然是一个关键竞争者，该检测在近年来获得了扩大监管批准。Roche的全球覆盖面和对伴随诊断的投资使其液体活检解决方案得到了广泛应用，特别是在欧洲和亚太地区。该公司与领先的肿瘤药物开发商的持续合作预计将进一步推动液体活检在个性化医疗中的使用。

Illumina作为技术支持者发挥了关键作用，提供下一代测序（NGS）平台，这些平台是许多液体活检检测的基础。Illumina与检验开发者的合作及其在多癌症早期检测（MCED）方面的探索正在塑造无创癌症筛查的未来。

新兴公司如GRAIL（Illumina的子公司）在Galleri等MCED测试方面取得了重大进展，该测试可通过单次抽血筛查多种癌症类型。GRAIL与医疗系统和支付方的合作扩大了早期检测的可及性，目前正在进行大规模临床研究，以验证其临床效用和成本效益。

其他著名竞争者包括Bio-Rad Laboratories，提供用于循环肿瘤DNA（ctDNA）分析的数字PCR平台，以及QIAGEN，提供为液体活检工作流程量身定制的样本准备和分子检测解决方案。这两家公司正积极与试剂开发者形成联盟，以拓宽其在肿瘤学诊断领域的影响力。

展望未来，预计未来几年将见到激烈的竞争，因为新的参与者将推出创新检测，针对早期检测、微小残留病（MRD）和治疗监测。实践中的战略伙伴关系——诊断公司、制药公司和医疗服务提供者之间的合作——对临床采用、报销和全球市场扩展至关重要。该领域的发展趋势指向更广泛的临床应用，改善患者结果，并向精准肿瘤学转变。

监管环境和报销趋势

液体活检诊断的监管环境正在迅速发展，随着这些技术在肿瘤学和其他疾病领域的吸引力日益增强，到2025年，监管机构如美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）预计将进一步完善其评估液体活检检测临床有效性和实用性的框架。FDA已经针对液体活检检测授予了数个突破性设备认证和批准，其中包括来自Guardant Health和Foundation Medicine的检测，反映了该机构加速获取创新诊断的承诺。FDA持续更新的关于基于下一代测序（NGS）的测试和伴随诊断的指导方针可能会影响未来几年新液体活检产品的审查流程。

在欧洲，体外诊断法规（IVDR）的实施正在重新塑造液体活检诊断的批准格局。IVDR自2022年起全面适用，对临床证据和市场后监管提出了更严格的要求。像QIAGEN和Roche这样的公司正积极调整其液体活检产品组合以符合这些新标准，投资于稳健的临床验证和真实世界证据生成。监管的加严预计将提高检测的可靠性和患者安全性，但也可能延长新试剂的上市时间。

报销仍然是影响液体活检诊断采用的关键因素。在美国，医疗保险与医疗补助服务中心（CMS）已扩大对某些液体活检测试的覆盖，尤其是用于靶向癌症疗法的伴随诊断。例如，Guardant Health和Foundation Medicine已获得其全面基因组分析试剂的国家覆盖决策。然而，早期癌症检测和微小残留病（MRD）监测测试的更广泛报销仍在评估中，支付方正在寻求更多关于临床有效性和成本效益的证据。

展望未来，液体活检诊断的监管和报销格局预计将变得更加协调一致和以证据为驱动。像Illumina、Roche和QIAGEN等行业领导者正与监管者和支付者合作建立标准化的性能指标和真实世界数据框架。这些努力旨在简化批准流程，支持更广泛的保险覆盖，并最终加速患者获得突破性液体活检技术的时间。

临床应用：肿瘤学、产前和传染病诊断

液体活检诊断已迅速从研究工具演变为在肿瘤学、产前和传染病应用中经过临床验证的解决方案。到2025年，该领域正在经历显著扩展，受益于技术进步、监管里程碑和日常临床工作流的整合增加。

在肿瘤学中，液体活检通过分析循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）和其他生物标志物，实现非侵入性检测、监测和肿瘤表征，正在改变癌症管理。领先公司如Guardant Health和Foundation Medicine已经开发出了获得FDA批准的全面基因组分析试剂，以使用血液样本对实体瘤进行分析。例如，Guardant Health的Guardant360 CDx现在广泛用于在晚期非小细胞肺癌等恶性肿瘤中的治疗选择。同样，Roche的AVENIO ctDNA平台也在不断扩展，支持研究和临床应用。液体活检在早期癌症检测中的采用也在加速，GRAIL公司的Galleri测试可通过一次血液抽取进行多癌症早期检测，正在进行的大规模研究预计将在未来几年进一步验证其临床有效性。

在产前诊断中，来自母体血液的无细胞胎儿DNA（cffDNA）分析已成为非侵入性产前检测（NIPT）的标准，能够早期检测染色体非整倍性，如唐氏综合症、18三体和13三体等。像Illumina和Natera这样的公司继续在这一领域进行创新，Natera的Panorama测试和Illumina的VeriSeq NIPT解决方案具备高灵敏度和特异性。对扩大面板的趋势（包括微缺失和单基因疾病）预计将持续，监管机构在美国、欧洲和亚洲提供了更明确的框架以促进临床采纳。

液体活检在传染病诊断中也正在获得关注，特别是在监测病毒载量和检测新兴病原体方面。Thermo Fisher Scientific和QIAGEN已经开发出基于液体活检的试剂，用于量化病毒核酸，支持对HIV、肝炎和最近的SARS-CoV-2等感染的管理。迅速适应这些平台以应对新病原体的能力使液体活检成为未来疫情应对的关键工具。

展望未来，预计未来几年将带来更广泛的报销、更进一步的监管批准，以及液体活检在常规临床护理中的更深入整合。灵敏度、特异性和成本效益的持续改善，结合多组学方法的扩展，可能会使液体活检成为准确医疗的基石，涵盖肿瘤学、产前和传染病诊断。

新兴企业和初创公司值得关注

液体活检诊断领域正见证着一波创新浪潮，新兴企业和初创公司推动了灵敏度、特异性和临床效用的进步。到2025年，这些公司不仅在开发新技术，还在打造战略伙伴关系和获得监管里程碑，将其在无创癌症和疾病检测的下一波潮流中置于前列。

最突出的初创公司之一是GRAIL，该公司开发了Galleri®多癌症早期检测测试。GRAIL的技术利用下一代测序和机器学习分析血液中的无细胞DNA（cfDNA），旨在通过一次血液抽取检测超过50种类型的癌症。该公司已与主要医疗系统建立了合作关系，并正在扩大其临床验证研究，重点整合其检测进入常规筛查项目。

另一个关键参与者是Guardant Health，其提供Guardant360®和GuardantOMNI®液体活检检测。这些检测旨在对实体瘤进行全面基因组分析，支持治疗选择和监测治疗反应。Guardant Health继续扩展其检测菜单并积极追求美国、欧洲和亚洲的监管批准，同时也在投资生成真实世界证据，以支持更广泛的临床采用。

在欧洲，Ichor End因其专有平台而受到关注，该平台能够超灵敏地检测癌症患者的微小残留病（MRD）和早期复发。该公司的技术正在多中心临床试验中进行评估，并寻求与制药公司建立合作关系以开发伴随诊断。

像Freenome这样的初创公司也在取得显著进展。Freenome的平台结合了多组学分析和机器学习，以检测早期癌症，主要重点是结肠癌筛查。该公司已经筹集了大量资金，并计划进行大规模前瞻性研究以验证其方法，目标是近期进行监管申请。

其他显著的参与者包括Biocept，该公司专注于针对实体瘤和中枢神经系统恶性肿瘤的液体活检检测，以及Natera，其Signatera™检测广泛用于肿瘤学中的微小残留病（MRD）检测和监测。这两家公司正在扩展其检测产品并寻求新的指示，反映出该领域动态而竞争激烈的格局。

展望未来，预计未来几年将会有进一步的整合、增多的监管批准和更广泛的液体活检诊断报销。新兴公司很可能在塑造未来精准医学方面发挥关键作用，持续推动试剂设计、数据分析和临床整合的创新。

挑战：敏感性、特异性和数据解释

液体活检诊断迅速发展，但在达到最佳灵敏度、特异性和稳健数据解释方面仍然面临重大挑战——这些是临床采用和监管批准的关键因素。到2025年，该领域正经历技术进步与持续障碍，特别是在低丰度生物标志物的检测和将复杂分子数据转化为可操作临床洞察方面。

灵敏度，即检测微量循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）或其他分析物的能力，是主要关注点。早期癌症通常释放的ctDNA水平非常低，使得检测困难。像Guardant Health和Freenome这样的领先公司已经开发了基于下一代测序（NGS）和机器学习的平台，以提高检测限度。然而，即使在这些进步的情况下，假阴性依然是一个风险，尤其是在早期检测和微小残留病（MRD）监测中。生物变异性在ctDNA释放速率上的差异进一步加大了这一挑战。

特异性，即区分真实癌症信号和背景噪声的能力，同样至关重要。来自克隆性造血或良性症状的假阳性可能导致不必要的干预。像GRAIL和Exact Sciences这样的公司正在投资于多分析物方法——结合DNA、RNA和蛋白质标记物——以提高特异性。这些多重检测虽然前景可期，却在数据分析和解释方面引入了新的复杂性。

数据解释仍然是一个 formidable 挑战，因为液体活检平台生成了庞大的多维数据集。整合基因组、表观基因组和蛋白质组数据需要先进的生物信息学流程和人工智能（AI）工具。作为主要测序技术提供商的Illumina正与检测开发商合作，以标准化数据处理和报告。然而，缺乏普遍认可的参考标准以及实验室之间的试剂性能变异使得跨研究比较和临床决策变得困难。

展望未来，未来几年预计将在试剂设计、标准化和监管框架方面取得逐步改善。行业联合体和组织，如美国食品药品监督管理局，正在努力建立分析验证和临床有效性的指导方针。然而，克服灵敏度、特异性和数据解释之间相互交织的挑战将对液体活检诊断在日常肿瘤学护理中实现其全部潜力至关重要。

地区分析：北美、欧洲、亚太及其它地区

液体活检诊断的全球格局正在迅速演变，各地区在采用、监管框架和市场驱动因素方面存在显著差异。到2025年，北美、欧洲、亚太及其它地区（RoW）都呈现出独特的机遇和挑战，以推动液体活检技术的部署和增长。

• 北美：美国仍然是液体活检诊断市场最大和最先进的市场，受益于强大的研发、精准医疗的早期采用和有利的报销政策。美国食品药品监督管理局（FDA）已批准或认可了数项液体活检检测，包括来自Guardant Health、Foundation Medicine和Biocept的检测。这些公司正在扩展其检测菜单和临床实用性，尤其是在用于早期检测、治疗选择和监测的肿瘤学中。尽管由于更为保守的监管路径，加拿大的采用速度较慢，但也在不断增加。
• 欧洲：欧洲市场以临床验证和成员国之间的协调为重点。欧盟的体外诊断法规（IVDR）于2022年全面实施，对临床证据和市场后监管提出了更高的标准，影响了新检测的推出速度。作为领先参与者的QIAGEN（德国/荷兰）和Menarini Silicon Biosystems（意大利）正在推进液体活检平台以支持研究和临床使用。英国和德国在将液体活检纳入国家癌症筛查项目方面处于领先地位，相关试点项目正在进行，预计到2026年将实现更广泛的采用。
• 亚太：亚太地区正目睹快速增长，推动因素包括庞大的患者群体、癌症发病率上升和医疗基础设施投资增加。中国是一个关键市场，国内创新公司如BGI Genomics和Burning Rock Biotech正在开发适合当地需求的基于NGS的液体活检试剂。日本和韩国也在加大对早期癌症检测项目的投资，政府支持的项目正在推动临床应用。监管协调和地方临床验证仍然是当前的挑战，但预计到2027年，该地区将见到双位数的增长率。
• 其它地区（RoW）：在拉丁美洲、中东和非洲，液体活检诊断的采用仍处于早期阶段，受到基础设施和报销的限制。然而，与全球公司的合作和技术转移计划正在逐渐扩大获取机会。例如，Roche正与当地医疗提供者合作，在一些市场推广液体活检解决方案。随着意识和投资的提升，预计将逐步提高获取机会，特别是在私营医疗领域。

展望未来，北美和欧洲将继续在临床采用和创新方面领先，而亚太地区则有望在患者获取和检测量方面实现最快增长。其它地区预计在基础设施和监管框架成熟的情况下将实现渐进式进展。

未来展望：下一代液体活检和市场机会

液体活检诊断的格局预计将在2025年及其后几年经历重大转变，推动因素包括快速的技术进步、监管里程碑和扩展的临床应用。液体活检分析循环肿瘤DNA（ctDNA）、游离DNA（cfDNA）、外泌体及其他来自血液或其他体液的生物标志物，越来越被认为具有变革癌症检测、监测和个性化治疗的潜力。

行业领军企业正在加速创新和商业化。Guardant Health继续扩展其用于早期癌症检测和治疗选择的血液检测组合，其Guardant360和Guardant Reveal平台在美国和国际市场上均获得关注。Freenome正在推动基于多组学的早期癌症筛查，并预计在不久的将来进行关键的临床试验及监管申请。GRAIL，现为Illumina的一部分，正在扩大其Galleri多癌症早期检测测试，该测试可以通过一次血液抽取筛查超过50种癌症类型，并与医疗系统合作，将液体活检整合到常规护理路径中。

到2025年，市场预计将在肿瘤学和非肿瘤应用中广泛采用液体活检。美国食品药品监督管理局（FDA）已对几种液体活检平台授予突破性设备认证，显示出监管动向并为报销和临床利用铺平道路。公司如Biocept和Exact Sciences亦在扩展其检测菜单，以针对越来越多地被视为癌症管理中关键未满足需求的微小残留病（MRD）检测和监测。

技术进步预计将进一步提高灵敏度、特异性和成本效益。下一代测序（NGS）和机器学习算法正被整合，以改善低丰度生物标志物的检测和解读复杂的多分析物数据。Illumina是关键的支持者，提供测序平台和生物信息学工具，为许多液体活检检测提供基础。

展望未来，未来几年有可能会出现全癌症筛查、实时监测治疗反应的机会，及向组织移植排斥和传染病等新疾病领域的扩展。预计诊断开发者、制药公司和医疗保健提供者之间的战略合作将加速临床采用和市场增长。随着临床证据的积累和监管途径的成熟，液体活检诊断将成为精准医疗的基石，提供更早的检测、更少侵入性的监测和改善的患者结果。

来源与参考文献

• Guardant Health
• Illumina
• Roche
• Foundation Medicine
• Menarini Silicon Biosystems
• QIAGEN
• Natera
• Thermo Fisher Scientific
• Freenome
• Exact Sciences
• BGI Genomics
• Burning Rock Biotech